Bir kova buz ile gündeme oturan hastalık: ALS

 

ALS (Amiyotrofik Lateral Skleroz), tipik olarak kasları hareket ettirmede güçlük şeklinde ortaya çıkan motor tutulum ile giden kronik ve ilerleyici dejeneratif bir hastalık.

Son günlerde tüm dünyada IceBucketChallenge  yani Bir Kova Buz Kampanyası gündeme yerleşti. ALS hastalığı hakkında bilinç oluşturmak ve bağış toplamak için başlatılan kampanya çığ gibi büyümeye devam ediyor. Dünya gündemine oturan ALS hastalığının nasıl bir hastalık olduğu ile ilgili bilgiler paylaşan Anadolu Sağlık Merkezi Noröloji Uzmanları Prof. Dr. Yaşar Kütükçü ve Dr. Hale Alpsan Gökmen, “Hastalığın şu anda kesin bir tedavisi yok bu yüzden bağışlar tedavi için yapılan araştırmalar açısından önem taşıyor” dedi. ALS (Amiyotrofik Lateral Skleroz), tipik olarak kasları hareket ettirmede güçlük şeklinde ortaya çıkan motor tutulum ile giden kronik ve ilerleyici dejeneratif bir hastalık. İlk olarak 1874’te tanımlanan ve ABD’de 1930’larda hastalığa yakalanan ünlü beyzbol oyuncusu Lou Gehrig’in ismi ile anılan ALS, motor nöron denilen kaslara uyarı gönderen sinir hücrelerinin tutulması ile ortaya çıkıyor. Hastalığın genellikle öncelikle ellerdeki ince kaslardan başladığını belirten Anadolu Sağlık Merkezi Noröloji Uzmanları Prof. Dr. Yaşar Kütükçü ve Dr. Hale Alpsan Gökmen hastaların ellerde güçsüzlük şikayeti ile doktora başvurduğunu dile getirdi. Hastalığın tipik belirtisinin kaslarda titremeler şeklinde gözlenen fasikülasyonlar olduğunu anlatan Prof. Dr. Kütükçü ve Dr. Gökmen, “ALS, yıllar içinde gittikçe ilerleyen bir hastalıktır ve farklı kaslara giden sinir hücreleri etkilendikçe farklı semptomlar ortaya çıkmaya başlar. Genellikle 3-4 yıl içinde yutma ve solunum kasları da etkilenir ve hasta rahat soluk alıp vermek için cihazlara ihtiyaç duyabilir. Artık evde kullanılan çok da rahat ve küçük cihazlarla bu sağlanabilmekte” dedi. Hastalığın sürecinin kişiden kişiye değişkenlik gösterdiğini belirten uzmanlar, nadiren de olsa bazı hastalarda bu sürecin 20-30 yıl sürebildiğini söyledi. Bulguların başlangıçta birçok hastalık ile benzerlik gösterebildiğinden hastanın dikkatli incelenmesi gerektiğini söyleyen Prof. Dr. Kütükçü ve Dr. Gökmen, “Tanıda klinik ve EMG (elektromiyografi) bulguları önem taşımaktadır. Hastalığın en önemli özelliği de hastaların beyin fonksiyonlarının ve belleklerinin ileri evrede bile olsa etkilenmemesidir. Yani aslında kasların denetimini kaybetse de hastaların beyin fonksiyonları yerindedir” diye konuştu.

Bağışlar tedavi bulunması için çok önemli

ALS’nin en sık 40-50 yaşlar arasında ve erkeklerde daha fazla görüldüğünü anlatan uzmanlar, “Hastalığın nedeni kesin olarak bilinmemekle birlikte Cu/Zn superoksit dismutaz (SOD1) enzimini üreten genlerde oluşan mutasyonun rolü bilinmekte” dedi. Hastalığın tedavisinde kullanılan bazı ilaçların varlığından bahseden uzmanlar, “Bunlar hastalık seyrini yavaşlatabilmekte fakat daha iyi tedaviler için tüm dünyada önemli bilimsel çalışmalar sürüyor. Bu nedenle ALS derneklerine yapılacak bağışlar özellikle tedavi için yapılan araştırmalar açısından önem taşıyor” diye konuştu.

Popüler Yazılar