Kalıtsal metabolik hastalıklarla yaşamak: sessiz bir mücadele
Kimi hastalıklar görünmezdir; teşhisi gecikir, sesi duyulmaz, yükü ise birey ve ailesi için yıllar süren bir emeğe dönüşür. Kalıtsal metabolik hastalıklar da işte bu sessiz hastalıklar arasında yer alıyor. Türkiye’de her yıl binlerce bebek bu hastalıklardan biriyle dünyaya geliyor. Bu bireylerin yaşamlarını sağlıklı bir şekilde sürdürebilmeleri ise erken tanı ve ömür boyu süren özel bir beslenme tedavisiyle mümkün oluyor.
Bu noktada devreye giren Nutricia Türkiye, toplumsal farkındalık sağlamak ve sürdürülebilir çözümler üretmek adına çok boyutlu bir sosyal sorumluluk projesini hayata geçirdi: “Her Emek Hayat Demek.”
Her yeni adım, bir hayata değer
“Her Emek Hayat Demek” projesi, yalnızca bir farkındalık kampanyasından ibaret değil. Bu proje, başta Fenilketonüri (PKU) olmak üzere birçok kalıtsal metabolik hastalıkla mücadele eden bireylerin yaşamına doğrudan dokunan; bilimsel altyapıya dayanan, sahada karşılığı olan somut adımlarla örülü bir iyileşme yolculuğu.
Nutricia Türkiye, bu yolculukta bireyleri yalnız bırakmıyor. Proje kapsamında erken teşhis, beslenme danışmanlığı, tedavi planlaması, uygulamalı eğitim programları ve afet bilinci eğitimleri bir bütün halinde sunuluyor. Özellikle 6 Şubat Kahramanmaraş depremleri sonrası yeniden inşa edilen bölgelerde bu hizmetler, hayati bir destek sunuyor.
Türkiye’de görülme sıklığı dünyanın çok üzerinde
Türkiye, kalıtsal metabolik hastalıkların görülme sıklığı açısından dünya ortalamasının oldukça üzerinde. Örneğin, dünyada her 10.000–25.000 bebekte bir görülen Fenilketonüri, Türkiye’de her 4.000 bebekte bir teşhis ediliyor. Bu oran, ülkemizdeki toplumsal ve genetik yapı düşünüldüğünde ciddi bir halk sağlığı sorununa işaret ediyor.
Fenilketonüri gibi hastalıklarla doğan bireylerin hayat boyu uygulamaları gereken doğal proteinden kısıtlı özel bir diyet bulunuyor. Bu diyete uyulmadığında; zihinsel gelişim geriliği, nörolojik bozukluklar ve ciddi sağlık problemleri gelişebiliyor. Bu nedenle erken tanı ve beslenme tedavisi, bu bireylerin yaşam kalitesi açısından vazgeçilmez bir öneme sahip.
Bilimle güçlenen altyapı: Yeni Nesil Tanı Cihazı
Proje kapsamında Nutricia Türkiye, Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi’ne yeni nesil Metabolik Hastalık Tanı Cihazı ve 10.000’den fazla tanı kiti bağışladı. Bu adım, sadece bir bağış değil; bölge halkı için uzun vadeli bir sağlık altyapısının oluşturulması anlamına geliyor.
Bu cihaz ve kitler, sadece PKU değil, birçok farklı kalıtsal metabolik hastalığın da tanısında kullanılacak. Bu sayede erken teşhis kapasitesi artacak, hastaların komplikasyon riskleri azaltılacak ve daha etkin bir tedavi planlaması mümkün olacak.
Uygulamalı destek: Düşük Proteinli Mutfak Eğitimi
Erken tanı kadar, doğru ve sürdürülebilir tedavi planlaması da kritik. Bu doğrultuda Nutricia Türkiye, yine Çukurova Üniversitesi bünyesinde hayata geçireceği Uygulama Mutfağı ile özel diyeti yaşam pratiğine dönüştürmeyi hedefliyor.
Bu mutfakta, hasta ve yakınlarına düşük proteinli tarifler, özel beslenme teknikleri ve alternatif tatlandırıcı/öğün kombinasyonları uygulamalı olarak anlatılacak. Bu destek sayesinde ailelerin diyet konusundaki endişeleri azalırken, hastaların beslenme motivasyonu ve diyete uyumu da artacak.
Kriz zamanlarında bilinç hayat kurtarır
Afet ve kriz anlarında özel beslenme gereksinimi olan bireyler için en büyük tehlike, gıdaya erişimde yaşanan aksamalar oluyor. Nutricia Türkiye, bu alandaki eksikliği görerek PKU Aile Derneği iş birliğiyle Diyarbakır, Hatay ve Gaziantep’te bilgilendirme seminerleri düzenledi.
Bu seminerlerde:
-Afet anlarında özel diyetin nasıl sürdürülebileceği,
-Sosyal haklar,
-Tedavi sürekliliği için yapılması gerekenler,
-Kriz hazırlık rehberleri gibi başlıklar ele alındı.
Bu oturumlar sadece bilgi vermekle kalmadı, aynı zamanda bölgedeki hasta ve aileler arasında dayanışma ağı kurulmasına da öncülük etti.
“Bu yolculuk, bir söylem değil, bir sorumluluk”
Nutricia Türkiye Uzman Beslenme Direktörü Cenk Kurt, projeyle ilgili yaptığı açıklamada şu ifadelere yer veriyor:
“Kalıtsal metabolik hastalıklar, yalnızca tıbbi müdahale ile değil, uzun soluklu bir emek ve bilinçli bir yaşam tarzı ile yönetilebilen sağlık durumlarıdır. Biz Nutricia Türkiye olarak, bu emeğin her bir adımına katkı sunmayı kendimize görev edindik. ‘Her Emek Hayat Demek’ yalnızca bir iletişim kampanyası değil; adım adım hayata dokunan, bireylerin yaşam kalitesine sürdürülebilir katkı sunan bir vizyonun adıdır.”
Bilimin, umudun ve dayanışmanın gücü
Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Halise Neslihan Önenli Mungan, projenin tıbbi açıdan önemini şöyle açıklıyor:
“Kalıtsal metabolik hastalıkların yönetimi multidisipliner bir çaba gerektirir. Tanıdan beslenmeye, psikososyal destekten toplumsal bilince kadar her alanda planlı bir yaklaşım şart. Bu proje sayesinde hem tanı kapasitemiz güçlendi hem de hastalarımızın yaşam kalitesini doğrudan etkileyen özel beslenme süreçlerini yönetmek adına çok kıymetli bir altyapı kazanmış olduk.”
Her Emek, geleceğe açılan bir pencere
PKU Aile Derneği ve Nadir Hastalıklar Federasyonu Başkanı Deniz Yılmaz Atakay ise şunları söylüyor:
“Kalıtsal metabolik hastalıklarla yaşayan bireyler için kriz dönemleri, diyetlerine uyumun hayati önem kazandığı zamanlardır. Afet anlarında ne yapılması gerektiğini bilmek, özel besin ve ilaç erişimi kadar yaşamsaldır. Bu projeyle hem farkındalık hem de hazırlıklı olma kültürü kazandırıyoruz.”
Sadece hastalıkla değil, hayatla mücadelede de yanlarında
“Her Emek Hayat Demek” projesi; teşhis, tedavi ve yaşam kalitesini kapsayan bütüncül bir model sunuyor. Nutricia Türkiye, bu proje ile sadece kalıtsal metabolik hastalığı olan bireylerin değil, onların ailelerinin, hekimlerin ve toplumun da yanında olduğunu gösteriyor.
Bu emek, yalnızca bugünü değil; daha sağlıklı, bilinçli ve dayanışma dolu bir yarını mümkün kılıyor.
