Doktor Ertan Sal, dünyada bir ilke imza attı

IRIDA hastalığının farklı bir mutasyonunu ilk kez teşhis eden Türk Doktor Ertan Sal bu başarısıyla tıp literatürüne geçecek

Bir süre önce Batman Bölge Devlet Hastanesi’nde göreve başlayan Çocuk Hematoloji ve Onkolojisi Uzmanı Dr. Ertan Sal, iki kardeş hastada IRIDA (Iron refractory iron deficiency anemia) hastalığını teşhis ederek; dünya genelinde bir başarı yakaladı. Hastalığın bu farklı mutasyonu Doktor Ertan Sal tarafından dünyada ilk kez teşhis edildi.

Kan örneği İtalya’ya gönderildi

Yaşları 5 ile 1,5 olan iki kardeşin kansızlık nedeniyle yaklaşık 5 yıldır üniversite hastaneleri dâhil birçok hastanede değerlendirildiği ve bir teşhisin konulamadığı açıklandı. Çocuk Hematoloji ve Onkolojisi Uzmanı Dr. Ertan Sal, “Demir tedavisi verilmiş fakat tedaviden istenen cevap alınamamış. Hastayı ilk değerlendirmemde dünyada yaklaşık toplamda 80-90 hastada teşhisi konmuş olan IRIDA adlı nadir rastlanan hastalık olabileceğini düşündüm. Kesin teşhis için bazı biyokimyasal testler ve genetik inceleme gerektiği için İtalya’da bu hastalık ile ilgilenen Dr. Lucia ile iletişime geçtim ve kan örneği gönderdim. İtalya’da yapılan genetik test sonuçları IRIDA teşhisini doğruladı. Ancak bizim hastalarımızda saptanan mutasyon dünyada daha önce hiç tespit edilmemişti. Dolayısıyla hastalarımız dünyada bu mutasyonu taşıyan ilk aile ve hasta olma özelliğini de taşıyor” dedi.

Dünyada bu mutasyonu taşıyan ilk hasta

Daha önce bildirilmeyen bu mutasyonun devlet hastanesinde tespit ve teşhis edilmiş olmasını da önemseyen Dr. Sal, “Bu hastalarımız, dünyada IRIDA hastalığı teşhis edilen 80-90 hastadan biri. Türkiye’de teşhis alan 4’cü aile. Dünyada bu mutasyonu taşıyan ilk hasta olma özelliğini taşıyor” diye konuştu.

IRIDA hastalığı

IRIDA hastalığı; demirin vücutta kullanımını sağlayan Hepsidin adlı bir maddenin metabolizmasındaki genetik bozukluk sonucunda oluşuyor. Bu hastalıkta kırmızı kan hücresi denilen eritrositlerin yapılması için gerekli olan demirin kullanılamaması sonucu demir eksikliği ve kansızlık oluşuyor. Ağızdan verilen demir tedavisi yetersiz kalan bu hastalığın tedavisinde damardan demir verilmesi gerekiyor.